先天性无睾丸症

编辑:加法网互动百科 时间:2019-12-07 05:51:32
编辑 锁定
先天性睾丸发育不全,属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。这种病的发病率为l%一2%,为出生男孩中1000/1比例。得了这种病,睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化,造成严重精子生成障碍,一般无生育能力。但间质细胞受损较轻,因而能产生一定量的睾酮。
西医学名
先天性无睾丸症
发病部位
阴茎
主要症状
单侧睾丸缺如,双侧无睾丸
主要病因
胚胎期睾丸被毒素破坏,继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩
传染性
无传染性
显现时间
青春期
表    现
性发育未成熟

目录

先天性无睾丸症症状

编辑
单侧睾丸缺如,若无其他畸形,临床多无症状,精液检查多在正常范围,一般不影响生育。双侧无睾丸者多在青春期就诊,出现性发育未成熟的种种表现,血中睾酮含量低。

先天性无睾丸症分类

编辑
(1)睾丸缺如。
(2)睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。
(3)睾丸、附睾和输精管全部缺乏。
其病因尚不清楚,可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞,所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者,可能有异位间质细胞存在。
诊断的确定主要应与隐睾相鉴别,尤其是双侧无睾者。双侧无睾一般性功能缺乏,而隐睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的测定可协助鉴别诊断,其方法为单次注射绒毛膜促性腺激素5000U后,隐睾患者睾酮明显上升,如有染色体异常则应考虑为性别畸形。[1] 

先天性无睾丸症诊断

编辑
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态,外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。
第二性征也有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须或无,喉结小或无,发音尖或女性声音。身材较高大(同其兄长高),骨骼较细,四肢相对较长,测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白,因皮下脂肪丰富,故皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。如结婚,有的无性交能力,有的性功能差,多数患者阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,因故称无精症,占97%大多数患者不能生育。化验检查卵泡刺激素明显增高,黄体生成素偏高或增高,睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现,约1/4患者智力发育迟缓,胆怯,生活意志被动以及薄弱,有依赖性,感情不稳定,情绪多变,性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。典型病例染色体核型为47,XXY。非典型染色体核型为XXXY、XXXXY,还有一种嵌合型染色体核型46XY/47 XXY患者的病况要好些。
参考资料
词条标签:
疾病